Hiršprunga slimība bērniem

Hiršprsunga slimība ir intrauterīna slimība, kurai raksturīgs nepietiekams gangliju skaits vai pilnīga resnās zarnas neesamība, ko sauc par agangliozi. Galvenais patoloģijas attīstības faktors ir mutanta gēna iedzimtība. Patoģenēze ir tāda, ka neskaidru faktoru ietekmes dēļ tiek traucēts gremošanas sistēmas orgānu veidošanās process..

Viegla slimības gaita nav izteikta ar pazīmēm, un pieaugušajiem tā tiek diagnosticēta diezgan nejauši, bet ar smagu slimības gaitu diagnoze tiek noteikta pirmajā mazuļa dzīves nedēļā. Klīniskā attēla pamats ir neatkarīgas izkārnījumu neesamība un vēlme izkārnīties..

Bērnu Hiršprunga slimība tiek diagnosticēta, izmantojot plašu instrumentālo izmeklējumu klāstu. Laboratorijas testiem un gastroenterologa veiktajām darbībām ir papildu raksturs..

Bērnu vai pieaugušo slimības ārstēšana sastāv tikai no ķirurģiskas iejaukšanās, kas ietver resnās zarnas bojātā laukuma izgriešanu.

Saskaņā ar starptautisko slimību klasifikāciju patoloģijai tiek piešķirta atsevišķa nozīme. Hiršprungas slimībai ir ICD-10 kods Q43.1.

Etioloģija

Iedzimta resnās zarnas attīstības anomālija, izjaucot orgāna regulējošo funkciju vai pilnīgu bojājumu, jaundzimušajiem tiek diagnosticēta 90% gadījumu, pārējos gadījumos patoloģijai ir asimptomātiska gaita, un tā tiek atklāta diezgan nejauši vecākā vecumā.

Galvenais Hiršprsungas slimības veidošanās cēlonis ir resnās zarnas nervu pinumu pārkāpums, kas attīstās no 5 līdz 12 intrauterīnās augļa attīstības nedēļām..

  • ģenētiskā nosliece;
  • mutanta gēna pārmantošana.

Ievērojami palielinās patoloģijas veidošanās riski ģimenē, kurā viens bērns jau cieš no līdzīgas novirzes. Jāatzīmē, ka vīrieši no šīs slimības cieš vairāk: zēniem slimība tiek diagnosticēta apmēram 5 reizes biežāk nekā meitenēm.

Ļoti bieži slimība darbojas kā daļa no citu slimību klīniskā attēla, piemēram, Dauna sindroms, sirds un asinsvadu, gremošanas un uroģenitālās sistēmas patoloģijas.

Klasifikācija

Atkarībā no patoloģiskā fokusa atrašanās vietas jaundzimušajiem izšķir šādas Hiršprsunga slimības formas:

  1. Taisnās zarnas vai taisnās zarnas. Taisnās zarnas ir iesaistītas procesā. Traucējumi var rasties divās versijās - ar perineal reģiona agangliozi vai ar orgāna daļas bojājumu, kas atrodas krustu kaula līmenī.
  2. Rektosigmoīds. Papildus taisnās zarnām tiek ietekmēta arī daļa sigmoīda. Šāda veida slimība ir visizplatītākā.
  3. Starpsumma. To raksturo anomālija resnās zarnas vienas puses attīstībā. Ir vairāki veidi - ar resnās zarnas iesaistīšanos, ar patoloģiskā procesa izplatīšanos orgāna labajā pusē.
  4. Kopā. Atšķiras ar deficītu vai pilnīgu gangliju neesamību visā resnajā zarnā.

Gastroenteroloģijas jomas speciālisti izšķir vairākas Hiršprungas slimības gaitas smaguma pakāpes bērniem:

  • kompensēts - netiek novērotas citas klīniskas izpausmes, izņemot aizcietējumus, un bērna vispārējais stāvoklis nemainās;
  • subkompensēts - visbiežāk attīstās ar kopējo vai starpsummu patoloģijas gaitu, simptomātiskajā attēlā papildus tam, ka nav neatkarīgas izkārnījumu izdalīšanās, tiek novērota anēmija un pakāpeniska ķermeņa svara samazināšanās, un, lai iztukšotu zarnas, bieži ir jāvēršas pie klizmas;
  • dekompensēta - vissmagākā forma, kurai raksturīga ievērojama stāvokļa pasliktināšanās un komplikāciju attīstība, īpaši zarnu aizsprostojums un distrofija.

Simptomi

Biežāk specifiskas klīniskās pazīmes parādās nedēļas laikā pēc bērna piedzimšanas, tomēr ārkārtīgi reti (tikai ar vieglu gaitu) slimība praktiski nekādā veidā neizpaužas un kļūst par diagnostikas pārsteigumu pieaugušajiem.

Hiršprungas slimības simptomi bērniem:

  • vēdera dobuma apkārtmēra palielināšanās, ko sauc par "vardes vēderu";
  • palielināta gāzes veidošanās;
  • mekonija izdalīšanās trūkums (bērna fekālijas pēc piedzimšanas, atstājot pirmajās dzīves stundās) - tiek novērots tikai ar smagu patoloģijas gaitu;
  • ilgstošs aizcietējums - vairākas nedēļas netiek novērota zarnu pašattukšošanās; stāvokļa atvieglošanai vecāki izmanto kuņģa skalošanu;
  • izaugsmē atpaliek no vienaudžiem;
  • ķermeņa svara zudums;
  • krūts vai maisījuma atteikums;
  • izkārnījumu izdalīšanās, kas ārēji atgādina lenti un ar smaku smaku;
  • krūškurvja deformācija;
  • anēmija.

Sindroma attīstību pieaugušajiem norāda:

  • vēlmes trūkums iztukšot zarnu no zīdaiņa vecuma - defekācijas akts tiek veikts tikai ar tīrīšanas klizmas palīdzību;
  • caureja - vaļīgi izkārnījumi reti izplūst caur fekāliju akmeņiem;
  • periodiska vēdera priekšējās sienas tilpuma palielināšanās;
  • sāpju sajūtas, kuru lokalizācija atrodas vēderā un resnās zarnas zonā;
  • intoksikācijas pazīmes - ķermeņa saindēšanās notiek fekāliju un toksisko vielu uzkrāšanās dēļ, ko izdalās fekālijas;
  • nepilnīgas zarnu kustības sajūta;
  • sliktas dūšas un vemšanas uzbrukumi;
  • pēkšņas temperatūras rādītāju izmaiņas;
  • nevienmērīga redzes orgānu varavīksnenes krāsa - izteikta melanīna trūkuma vai pārpalikuma fona apstākļos;
  • meteorisms.

Jo mazāk resnās zarnas gangliju nav, jo vēlāk parādīsies patoloģijas pazīmes..

Diagnostika

Ar Hiršprungas slimību parādās diezgan specifiska simptomatoloģija, kas raksturīga tikai nelielam skaitam gastroenteroloģisko slimību, tāpēc pareizas diagnozes noteikšanai parasti nav problēmu..

Pirmais diagnozes solis ir ārsta darbs ar pacientu:

  • pētot slimības vēsturi ne tikai pacientam, bet arī viņa radiniekiem - lai apstiprinātu slimības iedzimto raksturu;
  • dzīves vēstures apkopošana un analīze;
  • detalizēta fiziskā pārbaude, kas sastāv no palpācijas un perkusijas vēderā;
  • taisnās zarnas digitālā pārbaude;
  • nopratinot pacientu vai viņa vecākus - noteikt pirmo simptomu parādīšanās laiku un to intensitāti, kas norādīs patoloģijas stadiju.

Hiršprungas slimības instrumentālā diagnostika ietver šādas procedūras:

  • zarnu fluoroskopija, izmantojot kontrastvielu;
  • anorektālā manometrija;
  • kolonoskopija;
  • sigmoidoskopija;
  • peritoneālo orgānu ultrasonogrāfija;
  • biopsija.
  • vispārējās un bioķīmiskās asins analīzes;
  • koprogramma;
  • biopsijas histoloģiskā izmeklēšana.

Resnās zarnas agangliozes diferenciācija izriet no dolichosigma, kurai ir gandrīz tāda pati simptomatoloģija.

Pieaugušajiem Hiršprunga slimība praktiski netiek diagnosticēta, jo diagnoze tiek noteikta agrā vecumā.

Ārstēšana

Vienīgais veids, kā atbrīvoties no problēmas, ir veikt ķirurģisku iejaukšanos, kas tiek veikta vairākos veidos (laparoskopija vai laparotomija)..

Neatkarīgi no vecuma kategorijas operācijas mērķis Hiršprungas slimībai:

  • resnās zarnas skartās zonas izgriešana;
  • veselīgas zarnas savienošana ar terminālo taisnās zarnas;
  • izkārnījumu noņemšana īpašā traukā, kuru pacientam vienmēr vajadzētu nēsāt līdzi.

Pēc galvenās terapijas ir nepieciešama rekonstruktīva medicīniska iejaukšanās, lai uzliktu un aizvērtu kolostomiju.

Neatkarīgi no tā, kāda tika diagnosticēta Hiršprsunga slimība, pēcoperācijas atveseļošanās stadijā pacienti tiek nozīmēti:

  • ievērojot saudzējošu diētu - ēdienkarte bez grūtībām jāpapildina ar šķiedrvielām;
  • sifona klizmas ar fizioloģisko šķīdumu;
  • probiotiku un vitamīnu kompleksu lietošana, zāles, kas atvieglo klīniskās pazīmes (drudzis, vemšana, caureja un vēdera uzpūšanās);
  • terapeitiskā vēdera masāža;
  • olbaltumvielu preparātu intravenoza ievadīšana;
  • veicot ārstnieciskās vingrošanas vingrinājumus.

Tradicionālās medicīnas lietošana nedos pozitīvu rezultātu, bet var tikai saasināt problēmu.

Iespējamās komplikācijas

Ja simptomi netiek ņemti vērā un Hirschsprunga slimības ārstēšana vispār nav notikusi, nav izslēgta liela šādu komplikāciju rašanās varbūtība:

  • akūts enterokolīts;
  • fekāliju intoksikācija;
  • anēmija;
  • fekālo akmeņu veidošanās;
  • malabsorbcijas sindroms.

Ja tika veikta operācija Hiršprungas slimības ārstēšanai, dažkārt var rasties šādas sekas:

  • sekundārā infekcija;
  • defekācijas akta traucējumi;
  • šuvju atšķirība;
  • zarnu aizsprostojums;
  • plaušu iekaisuma bojājums;
  • pielonefrīts;
  • peritonīts.

Profilakse un prognoze

Hiršprunga slimība pieaugušajiem un bērniem ir iedzimta, tāpēc nav īpašu profilakses pasākumu.

Starp nespecifiskajiem pasākumiem patoloģijas parādīšanās novēršanai var izcelt:

  • aktīva un veselīga dzīvesveida uzturēšana;
  • pareizs un sabalansēts uzturs, kas obligāti bagātināts ar šķiedrvielām;
  • vismaz 2 litru šķidruma uzņemšana dienā;
  • izvairīšanās no fiziska un emocionāla stresa;
  • saglabāt ķermeņa svaru normas robežās;
  • regulāra pilnīga profilaktiskā pārbaude medicīnas iestādē.

Simptomi un ārstēšana nosaka patoloģijas iznākumu. Agrīna diagnostika un savlaicīga ārstēšana ļauj sasniegt labvēlīgu prognozi, izvairīties no komplikāciju attīstības un uzlabot pacientu dzīves kvalitāti..

Pat mazākais terapeitisko un profilaktisko ieteikumu pārkāpums var izraisīt negatīvas sekas, kas var būt bīstamas dzīvībai. Jo agrāk slimība tiek atklāta, jo labvēlīgāka ir prognoze..

Hiršprunga slimība

Hiršsprunga slimība (resnās zarnas aganglioze, iedzimta megakolons) ir iedzimta resnās zarnas nepietiekama attīstība, kas saistīta ar nervu mezglu (gangliju) struktūras pārkāpumu, kas ir atbildīgs par impulsu veikšanu muskuļu struktūrām un līdz ar to arī resnās zarnas kontrakciju..

Ganglija ir veidojumi, kas sastāv no nervu šūnām. Hiršprunga slimības cēlonis ir gangliju mikrostruktūras pārkāpums, nepietiekama nervu šūnu skaita trūkums tajās. Nepietiekama attīstības pakāpe var būt atšķirīga - no pilnīgas agangliozes līdz daļējai nervu mezglu disfunkcijai. Resnās zarnas daļas kontrakcijas trūkums izraisa fekāliju stagnāciju, to neiespējamību zemāk - iziet no zarnām. Tāpēc galvenā slimības izpausme ir pastāvīgs, smags aizcietējums..

HIRSPRUNGA SLIMĪBAS ETIOLOĢIJA

Pašlaik precīzs patoloģijas cēlonis nav noskaidrots. Ir droši zināms, ka grūtniecības laikā bērnam tiek traucēta resnās zarnas nervu struktūru veidošanās. Tāpēc slimība vienmēr ir iedzimta, tas ir, tā parādījās intrauterīnās attīstības laikā..

Tas ir saistīts ar ģenētisko noslieci: pastāv skaidra iedzimta atkarība. Arī slimības attīstības cēlonis var būt gēnu mutācija, kas ir atbildīga par resnās zarnas nervu struktūru veidošanos. Jāatzīmē, ka zēniem slimība notiek 4 vai vairāk reizes biežāk nekā meitenēm..

HIRŠPRUNGA SLIMĪBU KLASIFIKĀCIJA

Pēc bojājuma vietas un apjoma:

  • Taisnās zarnas (taisnās zarnas bojājums, 25% gadījumu);
  • Rektosigmoidāls (sigmoīdā resnās zarnas bojājums, 70% gadījumu)
  • Segmentāls (bojājums vienā vai vairākos taisnās vai taisnās zarnas mezgla segmentos vai sigmoīdā kolā, 1,5% gadījumu);
  • Starpsumma (resnās zarnas kreisās vai labās puses bojājumi, 3% no visiem gadījumiem);
  • Kopā (visa resnās zarnas un dažreiz tievās zarnas daļas bojājumi, 0,5% gadījumu).

Pēc kompensācijas līmeņa:

  • Kompensēts: aizcietējums neietekmē dzīves kvalitāti.
  • Subkompensēts: tas veidojas mērenās formās, papildus aizcietējumiem ir arī hroniski ēšanas traucējumi, hroniska intoksikācija. Viņu pazīmes: svara zudums, vitamīnu trūkums, polideficīta stāvokļi. Zarnu kustībai nepieciešama papildu palīdzība klizmu, svecīšu, caurejas līdzekļu veidā.
  • Dekompensēts ir vissmagākais. Zarnu aizsprostojums, kas veidojas laika gaitā. Nepieciešama pastāvīga mehāniska zarnu kustība, izmantojot klizmu. Distrofiskas un intoksikācijas izpausmes šajā formā ir visizteiktākās.

HIRSPRUNGA SLIMĪBAS KLĪNISKĀS IZpausmes

Hiršprungas slimību galvenokārt raksturo aizcietējums - smags, ilgstošs, izturīgs pret terapiju. Aganglioze vienmēr parādās kopš dzimšanas. Resnās zarnas fekālo obstrukciju veidošanās mehānisms resnās zarnas daļas kontraktilitātes traucējumu rezultātā ir kumulatīvs. Tas ir, klīniskā aina laika gaitā pasliktinās..

Citas Hiršprungas slimības izpausmes

  • nestabila izkārnījumi - aizcietējums - caureja, ar pastāvīgu tendenci uz aizcietējumiem;
  • sāpes gar resno zarnu, pārmērīga meteorisms, kolikas un vēdera uzpūšanās;
  • intoksikācijas pazīmes, slikta dūša, vemšana, vājums. Reibumu izraisa toksisko atkritumu aizkavēšanās zarnās;
  • palpējot vēderā, tiek noteikti fekāliju akmeņi. Tie ir sablīvēta izkārnījuma lielgabarīta veidojumi, kas uzkrājas izstieptajā, atoniskajā kolā..

Heterohromija ir mozaīkas, nevienmērīga vienas acs varavīksnenes krāsa. To izraisa pigmenta apmaiņas pārkāpums.

HIRSPRUNGA SLIMĪBAS DIAGNOSTIKA

Ārsts izskata un jautā mazā pacienta vecākiem (slimība tiek atklāta bērnībā, jo tā parādās tūlīt pēc piedzimšanas). Speciālistu interesē, cik sen parādījās aizcietējums, to ilgums un līdzīgu problēmu klātbūtne tuvos radiniekos. Palpējot, tiek konstatēts palielināts, sacietējis resnās zarnas. Digitālā pārbaude rāda, ka taisnās zarnas ir tukšas pat ilgstoša aizcietējuma laikā.

Saskaņā ar Krievijas Veselības un sociālās attīstības ministrijas 2006. gada rīkojumu Nr. 73 [7] un 2007. gada Nr. 362 [8] obligātie diagnostikas pasākumi ir:

  • biopsija - neliela audu laukuma invazīva ekstrakcija no izmainītās zarnas ar pārbaudi mikroskopā, histoloģisks apstiprinājums par pietiekama skaita nervu šūnu neesamību nervu ceļos;
  • Zarnu ultraskaņa;
  • anorektālā manometrija - sniedz informāciju par anorektālā muskuļa kompleksa tonusu un taisnās zarnas un tūpļa sfinkteru kontrakciju koordināciju;
  • zarnu rentgenogrāfija ar kontrastu.

HIRSPRUNGA SLIMĪBAS APSTRĀDE

Atkarīgs no Hiršprunga slimības formas un smaguma pakāpes. Ja vieglā un mērenā formā ir iespējama konservatīva ārstēšana, saglabājot dzīves kvalitāti, smagās dekompensētās formās ir nepieciešama operācija. Hiršsprungas slimības cēloni var pilnībā novērst tikai noņemot skartās zarnas daļu, kur nav nervu galu. Operācija vairumā gadījumu ir ļoti efektīva. Resnās zarnas funkcijas tiek atjaunotas gandrīz pilnībā, klīnika pazūd.

KONSERVATĪVA APSTRĀDE

  • Diēta - aptuveni 60% no cilvēka ar zarnu problēmām uzturā jābūt dārzeņiem un augļiem. Produkti ar fiksējošu efektu, piemēram, kafija, stipra tēja, šokolāde, bumbieri un rafinēti balto miltu izstrādājumi, nav iekļauti. Uzturā jābūt pietiekamam daudzumam augu eļļu un fermentētu piena produktu. Dzeršanas režīms ar ātrumu 30 ml tīra neapstrādāta ūdens uz kilogramu ķermeņa svara dienā;
  • Probiotikas un prebiotikas - zāles, kas uzlabo zarnu mikrobiotas stāvokli;

PROGNOZE

Slimības ārstēšanas prognoze ir labvēlīga. Ar vieglām Hiršprungas slimības formām un atbilstību visiem gastroenterologa ieteikumiem pacientu dzīves kvalitāte necieš. Hiršprungas slimības ķirurģiska ārstēšana lielākajā daļā gadījumu noved pie resnās zarnas funkcijas pilnīgas atjaunošanas..

Kādi ir Hiršprunga slimības simptomi un kā to ārstēt?

Hiršprsunga slimība ir intrauterīna slimība, kurai raksturīgs nepietiekams gangliju skaits vai pilnīga resnās zarnas neesamība, ko sauc par agangliozi. Galvenais patoloģijas attīstības faktors ir mutanta gēna iedzimtība. Patoģenēze ir tāda, ka neskaidru faktoru ietekmes dēļ tiek traucēts gremošanas sistēmas orgānu veidošanās process..

  • Etioloģija
  • Klasifikācija
  • Simptomi
  • Diagnostika
  • Ārstēšana
  • Iespējamās komplikācijas
  • Profilakse un prognoze

Viegla slimības gaita nav izteikta ar pazīmēm, un pieaugušajiem tā tiek diagnosticēta diezgan nejauši, bet ar smagu slimības gaitu diagnoze tiek noteikta pirmajā mazuļa dzīves nedēļā. Klīniskā attēla pamats ir neatkarīgas izkārnījumu neesamība un vēlme izkārnīties..

Bērnu Hiršprunga slimība tiek diagnosticēta, izmantojot plašu instrumentālo izmeklējumu klāstu. Laboratorijas testiem un gastroenterologa veiktajām darbībām ir papildu raksturs..

Bērnu vai pieaugušo slimības ārstēšana sastāv tikai no ķirurģiskas iejaukšanās, kas ietver resnās zarnas bojātā laukuma izgriešanu.

Saskaņā ar starptautisko slimību klasifikāciju patoloģijai tiek piešķirta atsevišķa nozīme. Hiršprungas slimībai ir ICD-10 kods Q43.1.

Kas ir Hiršprunga slimība (iedzimta aganglioze)


Hiršprungas slimības gadījumā skartā zarnu zona ir ievērojami palielināta
Šis patoloģiskais stāvoklis attiecas uz anomālijām resnās zarnas attīstībā. Tas izpaužas kā iedzimts bojājums, kura dēļ resnās zarnas attiecīgās sekcijas siena (un visbiežāk tā ir taisnās zarnas vai sigmoīdā daļa) pilnīgi nav vai trūkst nervu šūnu, kas stimulē zarnu tonusu. Tādēļ cits slimības nosaukums ir aganglioze..

Skartā zarnu daļa pārstāj piedalīties gremošanas procesā. Klīniski tas izpaužas ar smagiem aizcietējumiem pacientiem (zarnu kustības biežums ir reizi piecās līdz septiņās dienās). Šis simptoms var saglabāties ļoti ilgu laiku, līdz pat vairākiem gadiem, līdz pacients vēršas pie speciālista un viņam netiek diagnosticēta šī kaite..

Pirmo reizi šo patoloģisko stāvokli aprakstīja pediatrs Harolds Hiršprings, kurš pamanīja izteiktu resnās zarnas (iedzimta megakolona) paplašināšanos. Šajā gadījumā hipertrofēta bija paplašinātās zonas zarnu siena. Pēc tam slimība tika nosaukta viņa vārdā..

Kā liecina prakse, resnās zarnas aganglioze visbiežāk izpaužas jau no pirmajām bērna dzīves dienām. Slimība tiek novērota galvenokārt zēniem (notiek četras līdz piecas reizes biežāk nekā meitenes). Daudz retāk šī kaite tiek diagnosticēta jau pusaudža gados. Tas ir vēl retāk sastopams pieaugušajiem.

Jāatzīmē, ka Hiršprunga slimība ir iedzimta patoloģija, tās rašanās risks tuviem radiniekiem ir aptuveni 4%.

Klasifikācija

Atkarībā no bojājumu lokalizācijas izšķir šādas slimības formas:

  • taisnās zarnas (taisnās zarnas) - raksturīga taisnās zarnas aganglioze; ir divu veidu tā: ar taisnās zarnas perineālās daļas bojājumu un ar izmaiņām ampulārajā daļā (tā ir zarnas platākā daļa, kas atrodas sakrālā mugurkaula līmenī). Tas labi reaģē uz konservatīvu ārstēšanu. Rodas 25% pacientu.
  • rektosigmoīds - to raksturo patoloģiskas izmaiņas resnās zarnas sekcijā, kas atrodas starp taisnās zarnas un sigmoīdo kolu. Novērots 70% gadījumu.
  • segmentāls - par šo slimības formu runā gadījumos, kad tiek ietekmēta resnās zarnas taisnās zarnas daļa vai sigmoīdā daļa, kā arī ar patoloģiskām izmaiņām divos resnās zarnas segmentos ar nemainītu laukumu starp tiem. Tas tiek atzīmēts 1,5% gadījumu.
  • starpsumma - izpaužas ar zarnu lielākās daļas agangliotiskiem bojājumiem (piemēram, var būt Hiršprunga slimība ar labās vai šķērsvirziena resnās zarnas agangliozi). Tas tiek atzīmēts 3% gadījumu.
  • kopējā ir vissmagākā forma, savukārt visas resnās zarnas daļas ir iesaistītas patoloģiskajā procesā. Diagnosticēts tikai 0,5% pārbaudīto.
SlimībaParedzētā cena, USD
Cenas kuņģa vēža izmeklēšanai5730
Cenas Krona slimības diagnostikai3 560 - 4 120
Cenas kuņģa-zarnu trakta vēža diagnostikai4700 - 6200
C hepatīta diagnozes cenas5700 - 6300
Cenas Vater nipeles vēža ārstēšanai81 600 - 84 620
Taisnās zarnas vēža ārstēšanas cenas66 990 - 75 790
Aizkuņģa dziedzera vēža ārstēšanas cenas53,890 - 72,590
Barības vada vēža ārstēšanas cenas61 010 - 81 010
Cenas žultspūšļa vēža ārstēšanai7 920 - 26 820
Cenas čūlaina kolīta ārstēšanai5670
Kuņģa vēža ārstēšanas cenas58820
Žultsakmeņu slimības diagnostikas un ārstēšanas cenas9000 - 11 950
Cenas gastroenteroloģisko slimību ārstēšanai4990 - 8 490
Cenas Krona slimības diagnostikai5 730 - 9 590
Cenas vīrusu hepatīta C un B ārstēšanai5 380 - 7 580
Kuņģa-zarnu trakta vēža ārstēšanas cenas4 700 - 6 200
SlimībaParedzētā cena, USD
Bērnu artrīta diagnostikas cenas2000 - 3000
Bērnu epilepsijas diagnostikas cenas3100 - 4900
Bērnu neiroķirurģijas cenas30 000
Bērnu epilepsijas ārstēšanas cenas3 750 - 5 450
Cenas nabas trūces ārstēšanai bērniem9 710

Slimības iezīmes jaundzimušajiem

Jaundzimušajiem iedzimta zarnu aganglioze izpaužas ar ilgstošu aizcietējumu, šis simptoms vairumā gadījumu parādās tūlīt pēc bērna piedzimšanas. Retāk aizcietējums rodas 1-6 mēnešu vecumā, vēl retāk 6-10 mēnešos.

Jāatzīmē, ka neatkarīgas zarnu kustības ilgums tieši atkarīgs no skartās vietas ilguma. Ja tas ir mazs, tad aizcietējuma ilgums ir no vienas līdz trim dienām, ja aganglioze ir ilgstoša, tad aizcietējums ir ļoti garš un ir zarnu aizsprostojuma pazīmes (pastāvīga izkārnījumu neesamība un sāpes attiecīgajā zarnu daļā).

Eksperti novēro mazāk izteiktas Hiršprsungas slimības izpausmes zīdītājiem. Tas ir saistīts ar labāku šķidru fekāliju caurlaidību. Ieviešot papildu pārtiku, aizcietējums pasliktinās, jo bērna izkārnījumi kļūst biezāki.

Zīdaiņiem, kuri tiek baroti ar pudeli no dzimšanas, patoloģiskais process parasti tiek diagnosticēts agrīnā stadijā. Tā kā slimības izpausmes parādās tūlīt pēc piedzimšanas.

Video: Hiršprunga slimība jaundzimušajiem

Invaliditātes noteikšana

Ne visi pacienti ar Hiršprungas slimību tiek atzīti par invalīdiem, jo ​​patoloģija pati par sevi nav galīgais pamats invaliditātes noteikšanai. Tā noteikšanas kritērijs ir olbaltumvielu un kaloriju deficīta pakāpe (BCI). Neveiksme atšķiras pēc smaguma pakāpes - 1., 2. un 3..

BKN 2 grādu raksturo ķermeņa svara samazināšanās tā augstuma ziņā par 21 - 30%. Arī bālums un samazināta ādas elastība, zemādas tauku slāņa samazināšanās. Bērnam nav svara pieauguma, palēnināšanās, samazināta ēstgriba, bieža vemšana, 2. pakāpes disbioze.

Ja mazulim ir pastāvīgs (vismaz sešus mēnešus neārstējams) olbaltumvielu un kaloriju deficīts 2 un 3 grādu līmenī, tiek noteikta invaliditāte. Ar vieglu BKN formu vai tās neesamību, visticamāk, tiks atteikta bērna atzīšana par invalīdu.

Dalieties ar rakstu sociālajos tīklos tīkli:

Patoloģijas cēloņi

Hiršprunga slimība ir iedzimta slimība, tas ir, tā rodas dzemdē, tai ir iedzimts raksturs (no slimiem vecākiem pārnēsā bērniem). Par iedzimtas agangliozes izpausmi atbildīgā gēna mutācija tika atrasta 50% pacientu, kuru tuvie radinieki cieta no šīs slimības.

Neskatoties uz daudziem molekulāri ģenētiskiem pētījumiem, precīzs slimības cēlonis joprojām nav zināms..

Tika atklāts, ka Hiršprungas slimībā 2-11% gadījumu ir: Dauna slimība, sirds un urīnceļu sistēmas defekti. Tajā pašā laikā tika atklāts, ka Dauna slimības gadījumā ģenētiskā nosliece uz zarnu agangliozi ir desmit reizes lielāka.

Slimības stadijas

Slimības stadijaKlīniskās izpausmes
KompensētsTo galvenokārt atrod jaundzimušajiem ar taisnās zarnas slimības formu, kas izpaužas agri agliozes simptomi (tiek atzīmēts aizcietējums). Bērna vispārējais stāvoklis parasti ir apmierinošs..
SubkompensētsTo biežāk novēro ar rektosigmoīdu, kopējo un starpsummu formām. Papildus agrīnām Hiršprsungas slimības pazīmēm var būt novēlotas klīniskās izpausmes. Pacientus uztrauc ne tikai aizcietējums, bet arī anēmija (anēmija), svara zudums.

Šai formai bieži nepieciešami sifona klizmas. Ja tiek veikta adekvāta ārstēšana, tad ir iespējama pāreja uz kompensētu formu. Pacientu stāvoklis ir apmierinošs.

DekompensētsTas bieži tiek atklāts kopējā un starpsummas formā, bet tas var būt arī resnās zarnas taisnās zarnas agangliozē. Ir agrīni un vēlu slimības simptomi. Pacientu stāvoklis ir nopietns, bieži vajadzīgas klizmas. Attīstās zarnu aizsprostojums (pārtikas masas un izkārnījumu caur zarnām pārkāpums).

Akūta pakāpe parasti izpaužas tūlīt pēc bērna piedzimšanas. Klīniski tajā pašā laikā ir zems zarnu aizsprostojums: zīdainim nav gāzu, nav izkārnījumu, smaga meteorisms, bagātīga vemšana, redzama peristaltika.

Hroniskā pakāpe progresē pat pēc klizmas veikšanas. Šādiem pacientiem ir distrofija..

Iespējamās komplikācijas

Ja simptomi netiek ņemti vērā un Hirschsprunga slimības ārstēšana vispār nav notikusi, nav izslēgta liela šādu komplikāciju rašanās varbūtība:

  • akūts enterokolīts;
  • fekāliju intoksikācija;
  • anēmija;
  • fekālo akmeņu veidošanās;
  • malabsorbcijas sindroms.

Ja tika veikta operācija Hiršprungas slimības ārstēšanai, dažkārt var rasties šādas sekas:

  • sekundārā infekcija;
  • defekācijas akta traucējumi;
  • šuvju atšķirība;
  • zarnu aizsprostojums;
  • plaušu iekaisuma bojājums;
  • pielonefrīts;
  • peritonīts.

Slimības formas un to simptomi

Taisnās zarnas

  • aizcietējums (rodas no pirmajām dzīves dienām, pastiprinās pēc papildu pārtikas ieviešanas, izkārnījumi parādās tikai pēc klizmas lietošanas);
  • palielināta gāzes ražošana (meteorisms).

Rektosigmoīds

  • pastāvīgs aizcietējums;
  • izteikta meteorisms;
  • taisnās zarnas mezgla paplašināšanās (hroniskas gāzu un izkārnījumu aiztures dēļ);
  • vēders ir asimetrisks, jo kreisais vēders ir lielāks par labo;
  • "Vardes vēders" - palielināts izmērs, naba ir izlīdzināta.

Segmentāls

Jāsaka, ka klīniskās izpausmes pacientiem būs atkarīgas no aganglioniskās zonas garuma. Šajā gadījumā var atzīmēt:

  • aizcietējums (neliels vai smags);
  • vēdera uzpūšanās;
  • "Vardes vēders".

Starpsumma

  • smags aizcietējums;
  • izteikta meteorisms;
  • "Vardes vēders";
  • ķermeņa svara trūkums, distrofija;
  • anēmija;
  • vitamīnu trūkums;
  • fekāliju akmeņi.

Klizmas un caurejas līdzekļi šajā slimības formā parasti neatvieglo pacienta stāvokli, šajā gadījumā nepieciešama ķirurģiska iejaukšanās.

Kopā

  • smags aizcietējums;
  • galēja vēdera uzpūšanās;
  • simetriska vēdera palielināšanās apjomā;
  • zarnu aizsprostojuma pazīmes.

Diagnostika

Diagnozes noteikšanai tiek izmantotas sarežģītas diagnostikas metodes:

  1. Sūdzību un anamnēzes apkopošana (slimības vēsture). Tiek noskaidrots anomālijas ģimenes raksturs (vai radiniekiem bija šāda patoloģija), tiek intervēts pacients par veiktajām operācijām, jebkādu slimību klātbūtni.
  2. Pacienta pārbaude un taisnās zarnas pārbaude.
  3. Vēdera orgānu ultraskaņas izmeklēšana. Izmantojot šo metodi, jūs varat vizualizēt zarnu kustīgumu, tas ir, satura kustību gar zarnu cilpām.
  4. Resnās zarnas cilpu rentgena pārbaude ar kontrastvielu (irrigoskopija). Izmantojot šo starojuma metodi, visas resnās zarnas cilpas un ileuma distālās daļas (tā ir tievās zarnas daļa) ir cieši piepildītas ar bārija sulfāta ūdens suspensiju. Ir iespējams noteikt paplašinātu vai sašaurinātu zarnu daļu, patoloģisko izmaiņu garumu. Jāsaka, ka jaundzimušajiem šis pētījums nav pārāk informatīvs..
  5. Endoskopiskā izmeklēšana (kolonoskopija) ir visu resnās zarnas daļu iekšējās virsmas pārbaude un novērtēšana. Hiršprungas slimības gadījumā pārējā zarnā var noteikt tukšu taisnās zarnas un fekāliju daudzumu.
  6. Biopsija ir resnās zarnas gļotādas materiālu kolekcija turpmākai histoloģiskai izmeklēšanai un diagnozes apstiprināšanai. Kad tiek atklāta Hiršprungas slimība, histologi nosaka, ka skartajā zonā nav noteiktu nervu šūnu (gangliju). Tiek uzskatīts, ka šī metode ir visinformatīvākā pieaugušajiem pacientiem..

Diagnostikas metodes

Identificēt problēmu un noteikt tās attīstības pakāpi ir iespējams tikai ar dziļu analīzi. Vairumā gadījumu ārsts aktivizēs pārbaudi ar aptauju. Viņam ir svarīgi iegūt informāciju par radiniekiem: vai viņiem ir līdzīgas problēmas. Ir nepieciešama arī informācija par bērna uzvedību, viņa stāvokli. Tas attiecas uz sākotnējo Hirschsprung slimības diagnosticēšanas posmu tikai jaundzimušajiem.

Pēc nepieciešamo datu iegūšanas var piešķirt vienu no šiem eksāmeniem:

  • Kolonoskopija.
  • Rektromanoskopija.
  • Rentgena diagnostika.
  • Zarnu ultraskaņa.
  • Anorektālā manometrija.
  • Histoķīmiskā pārbaude.
  • Taisnās zarnas pārbaude.

Nepieciešamo eksāmenu sarakstu nosaka ārstējošais ārsts. Pēc rezultāta saņemšanas viņš ķeras pie diagnozes noteikšanas un ārstēšanas programmas izveidošanas.

Ārstēšana

Šī patoloģiskā stāvokļa ārstēšana būs atkarīga no slimības formas un patoloģisko izmaiņu ilguma..

Konservatīvs

Taisnās zarnas un segmentu formas labi reaģē uz konservatīvu ārstēšanu.

Šim nolūkam izmantojiet:

  • klizmas - ja nepieciešams, kad pacientam vairākas dienas nav izkārnījumu;
  • probiotikas (zāles, kas stimulē normālas zarnu mikrofloras augšanu un aktivitāti) - Bifidum-bakterīns, Bifiform, Bifikol;
  • vitamīnu terapija - ieteicams lietot vitamīnus B6, B12, C, E;
  • īpaša vēdera masāža un ārstnieciskā vingrošana, lai veicinātu fekāliju izdalīšanos;
  • diētas terapija - sastāv no paaugstināta šķiedrvielām bagātu pārtikas produktu (griķu un kukurūzas putraimi, dārzeņi jebkurā formā, pilngraudu maize), raudzētu piena produktu, augu eļļu, pārtikas produktu ar augstu šķiedrvielu daudzumu uzņemšanas.

Arī pacientiem jālieto liels ūdens daudzums - 2,5-3 litri dienā..

Pārtika, kas ieteicama Hiršprungas slimības gadījumā, attēlā

Darbības

Parasti ar resnās zarnas iedzimtas agangliozes starpsummu un kopējo formu ir nepieciešama ķirurģiska iejaukšanās, līdz sākas slimības komplikācijas. Šajā gadījumā tiek noņemta paplašinātā resnās zarnas daļa un aganglioniskā zona.

Kā liecina prakse, vairumā gadījumu slimības simptomi pēc operācijas pilnībā izzūd..

Pirmsoperācijas posmā jaundzimušajiem tiek veikta īpaša apmācība, izmantojot:

  • sifona klizmas (zarnu aizsprostojuma likvidēšanai);
  • probiotikas;
  • fermentu preparāti (pankreatīns, Mezim Forte, Creon);
  • vitamīni;
  • olbaltumvielu preparāti (smagiem uztura traucējumiem).
  1. Svensona operācija. Veicot šo ķirurģisko iejaukšanos, aganglioniskā zona un palielinātas zarnas daļa tiek noņemta un starp taisnās zarnas un resnās zarnas tiek ievietota anastomoze (savienojums), taisnās zarnas tiek pārnestas 4-5 cm virs tūpļa.
  2. Rebaina operācija. Skartās vietas rezekcija ar anastomozi zem vēderplēves pārejas krokas.
  3. Duhamela darbība. Tas ir diezgan izplatīts kā galvenā ķirurģiskās iejaukšanās iespēja Hiršprungas slimībā. Tās būtība ir resnās zarnas retrorektālā pazemināšanās, skartās vietas noņemšana un bezšuvju anastomozes (izmantojot saspiešanas skavas) uzlikšana starp taisnās zarnas aizmugurējo sienu un resnās zarnas galu.
  4. Operācija Soave. Resnās zarnas endorektālā samazināšanās bez primāras anastomozes. Izņemtās zarnas taisnās zarnas daļa tiek nogādāta starpenē, un tās brīvais gals paliek ārpus tūpļa. Pēc taisnās zarnas serozās-muskuļu apvalka saplūšanas (vidēji pēc 10-15 dienām) šis gals tiek izgriezts. Nesen ķirurgi reti izmanto šāda veida operācijas, biežāk tiek izmantotas tā modifikācijas..

Pēc veiksmīgas operācijas pacienta prognoze ir labvēlīga. Saskaņā ar statistiku mirstība pēcoperācijas periodā svārstās no 2 līdz 6%.

Pēcoperācijas rehabilitācija

Pēc operācijas pacientiem tiek nozīmēti:

  • enzīmu preparāti;
  • probiotikas;
  • B un C grupas vitamīni;
  • diēta, izņemot ceptu un taukainu pārtiku, pārsvarā ar šķiedrvielām bagātu pārtiku (dārzeņi, augļi, piena produkti, griķi un kukurūzas putra).

Periods pēc operācijas

Pēcoperācijas periodā pastāv zarnu infekcijas risks. Ja vecāki bērnam novēro vēdera uzpūšanos, vemšanu, caureju vai drudzi, ir svarīgi nekavējoties meklēt medicīnisko palīdzību..


Foto: slikta pašsajūta pēc operācijas

Bērns atveseļojas pēc operācijas sešus mēnešus. Šajā periodā gandrīz visiem bērniem ir piespiedu izkārnījumu izdalīšanās gadījumi. Dažreiz notiek izkārnījumu aizture. Šādos gadījumos nepieciešama intensīva rehabilitācija..

Sešus mēnešus vēlāk bērna izkārnījumi normalizējas, ķermeņa svars iegūst normālas vērtības, bērns attīstās līdzīgi kā vienaudži. Un tomēr bērnam pēc operācijas jābūt reģistrētam pie speciālista vismaz gadu. Šajā laikā vecākiem jāuzrauga bērna stāvoklis, jāuztur viņa ķermenis labā formā (vingrinājumi, labs uzturs, imūnsistēmas stiprināšana).

Hiršprunga slimība

Kas ir Hiršprunga slimība?

Hiršprunga slimība (iedzimta megakolons, aganglioze) ir iedzimta slimība, kurai raksturīga noteiktu nervu šūnu (gangliju) trūkums jaundzimušā zarnu segmentā. Ganglija šūnu neesamība izraisa zarnu muskuļu zaudēšanu spēju pārvietot izkārnījumus caur zarnām (peristaltika). Peristaltika ir veselīgs process organismā. Peristaltika rada viļņainas zarnu kontrakcijas muskuļos. Šie griezumi izkārnījumus un citus atkritumus dzen caur gremošanas sistēmu. Neefektīva peristaltika izraisa izkārnījumu saglabāšanos zarnās. Skartajiem var attīstīties aizcietējums un daļēja vai pilnīga zarnu aizsprostojums. Var rasties sāpes un diskomforts. Ja to neārstē, var attīstīties potenciāli nopietna bakteriāla infekcija. Īpaši simptomi katram cilvēkam var atšķirties. Aganglioze var rasties kā atsevišķa problēma vai kā daļa no nopietnas slimības, kas ietekmē vairākas orgānu sistēmas.

pazīmes un simptomi

Simptomi jaundzimušo periodā ietver nespēju iziet caur mekoniju neilgi pēc piedzimšanas. Mekonijs ir tumša, lipīga viela, kas parasti ir zarnās dzimšanas brīdī un parādās kā pirmā bērna izkārnījumi pēc piedzimšanas. Nespēja izlaist pirmo izkārnījumu 24 līdz 48 stundu laikā liecina par bērna Hiršsprungas slimību.

Bērniem ar traucējumiem ļoti bieži ir vēdera uzpūšanās, sāpes vēderā un vemšana. Ietekmētie bērni ir aizcietējumi, un viņiem bieži ir slikts svara pieaugums un lēna izaugsme.

Hiršprungas slimība dažkārt var izraisīt stāvokli, ko sauc par enterokolītu, kas ir tievās zarnas un resnās zarnas iekaisums. Nosacījumu bieži sauc par ar Hiršsprungu saistītu enterokolītu. Enterokolīts ir visizplatītākā traucējumu komplikācija, kas rodas 30–40% cilvēku ar Hiršprungas slimību, un tam var būt viegls vai smags raksturs. Ar Hiršsprungu saistīto enterokolītu bieži pavada drudzis, sprādzienbīstama caureja, vēdera uzpūšanās, letarģija un vemšana. Dažiem cilvēkiem ar smagu vai neārstētu Hiršsprunga enterokolītu var attīstīties sepse, kas ir izplatīta bakteriāla asinsrites infekcija un potenciāli bīstama dzīvībai. Smags vai neārstēts enterokolīts var izraisīt arī toksisku megakolu, vēl vienu dzīvībai bīstamu komplikāciju.

Aptuveni 90% no sākotnējām diagnozēm tiek noteiktas pirmajā dzīves gadā. Lielākā daļa atlikušo 10% tiek ievietota agrā bērnībā un mazāk nekā 1% pusaudža vai pieaugušā vecumā. Nav pārsteidzoši, ka šie cilvēki bieži ziņo par aizcietējumiem visa mūža garumā..

Iemesli

Hiršprunga slimība, kas rodas kā izolēts traucējums, ir saistīta ar vairāku dažādu gēnu mutācijām. Aptuveni 50% no skartajiem cilvēkiem ir viena no šīm ģenētiskajām novirzēm. Šīs ģenētiskās izmaiņas noved pie tā, ka cilvēki kļūst uzņēmīgi vai nosliece uz slimības attīstību. Persona, kurai ir ģenētiska nosliece uz traucējumiem, pārnēsā traucējumu gēnu (vai gēnus), taču tos var izteikt tikai tad, ja tie tiek aktivizēti vai “aktivizēti” noteiktos apstākļos, piemēram, noteiktu vides faktoru dēļ (daudzfaktoru mantojums). ).

Šo gēnu izmaiņu mantojums var būt dominējošs vai recesīvs atkarībā no iesaistītā gēna, taču visticamāk, ka traucējumu rašanās gadījumā ir nepieciešami vairāki patoloģiski gēni. Nenormāli ar slimību saistīti gēni vienas ģimenes locekļiem var izraisīt atšķirīgus simptomus. Ja vecākiem ir slims bērns, viņiem, visticamāk, ir cits bērns ar traucējumiem..

Ar šo slimību saistītie gēni ir divās galvenajās grupās, ko sauc par RET un EDNRB gēniem. Ja traucējumi ietekmē īsu resnās zarnas segmentu, galvenais iesaistītais gēns ir RET gēns, kas atrodas 10q11.2 hromosomā..

Kad slimība rodas kopā ar citām anomālijām, cēlonis bieži ir hromosomu anomālija vai ģenētiskais sindroms. Cilvēkiem ar Dauna sindromu ir lielāks Hiršprungas slimības attīstības risks nekā cilvēkiem vispārējā populācijā. Ģenētiskie sindromi, kas var būt saistīti ar agangliozi, ietver:

  • Vilsona-Mikiti sindroms;
  • Vaardenburgas sindroms;
  • Bardet-Biedl sindroms;
  • skrimšļa audu un matu līnijas attīstības hipoplāzijas sindroms;
  • iedzimts centrālās hipoventilācijas sindroms;
  • Frīna sindroms;
  • 2. tipa multiplās endokrīnās neoplāzijas sindromi;
  • Smita-Lemli-Opica sindroms;
  • L1 sindroms;
  • Pita-Hopkinsa sindroms.

Hiršprsungas slimības pazīmes un simptomi rodas no dažu nervu šūnu, ko sauc par ganglijām, nespēja attīstīties zīdaiņa resnās zarnas daļā. Šo traucējumu dažreiz sauc par neirokristopātiju, kas nozīmē, ka traucējumi rodas šūnu un audu noviržu rezultātā, kas rodas nervu cekulā. Neironu cekuls ir pagaidu šūnu grupa, kas atrodama embrijā, kas attīstās. Neironu cekuls nodrošina dažāda veida šūnas ķermenim. Hirššprungas slimības gadījumā gangliji no nervu cekula pienācīgi neattīstās. Tā kā zarnās nav gangliju, izkārnījumi nevar iziet caur zarnām un atstāt ķermeni caur peristaltiku.

Pacienta zarnu garums var atšķirties. Apmēram 80% skarto bērnu ietekmē resnās zarnas, ko parasti dēvē par resno un taisnās zarnas. Taisnās zarnas ir resnās zarnas pēdējā daļa un savieno tūpli ar sigmoīdo kolu. Tiek uzskatīts, ka zīdaiņiem, kuriem taisnās zarnās un sigmoīdās resnās zarnas nav ganglija šūnu, ir "īsa segmenta" Hiršsprunga slimība. Kaut arī apmēram 12% bērnu ganglija šūnu trūkst lielākajā daļā resnās zarnas, un viņu slimību sauc par "garo segmentu", un apmēram 7% bērnu trūkst ganglija šūnu visā resnajā zarnā un, iespējams, arī tievās zarnas daļā, viņi ko sauc par kopējo zarnu agangliozi.

Ietekmētās populācijas

Hiršprungas slimība vīriešus skar 3-4 reizes biežāk nekā sievietes, lai gan garā segmenta agangliozes dzimuma attiecība ir 1: 1. Slimība notiek apmēram vienā no 5000 dzīvām dzimušām. Slimība parasti sākas drīz pēc piedzimšanas, bet tā var būt vecākiem bērniem un pieaugušajiem. Hiršprunga slimība ir novērojama cilvēkiem ar smagu aizcietējumu anamnēzē.

Simptomātiski traucējumi

Turpmāk minēto traucējumu simptomi var būt līdzīgi Hiršprungas slimības simptomiem. Salīdzinājumi var būt noderīgi diferenciāldiagnozei:

  • Hroniska zarnu pseido obstrukcija (CKD) ir reta, potenciāli invalidizējoša kuņģa-zarnu trakta slimība, kurai raksturīgas patoloģijas, kas ietekmē kuņģa-zarnu trakta (GI) trakta piespiedu, koordinētas muskuļu kontrakcijas (procesu, ko sauc par peristaltiku). Peristaltika baro pārtiku un citas vielas caur gremošanas sistēmu nervu, elektrokardiostimulatora šūnu un hormonu kontrolē. CKP parasti rodas no traucējumiem, kas ietekmē muskuļus vai nervus, kas iesaistīti peristaltikā. Līdz ar to peristaltika mainās un pārstāj darboties efektīvi. CKD simptomi ir līdzīgi tiem, ko izraisa tievās zarnas mehāniska obstrukcija. Mehāniskā obstrukcija attiecas uz jebko (piemēram, audzēju, rētaudiem utt.), Kas fiziski bloķē pārtikas un cita materiāla pāreju caur kuņģa-zarnu trakta ceļu. Cilvēkiem ar CKP nav šīs fiziskās obstrukcijas, tāpēc arī termins pseido-obstrukcija. Biežākie simptomi ir slikta dūša, vemšana, sāpes vēderā, vēdera uzpūšanās un aizcietējums. Galu galā normālas uztura vajadzības nevar apmierināt, kā rezultātā netīši tiek zaudēts svars un tiek iztērēts. CCP potenciāli var izraisīt nopietnas, pat dzīvībai bīstamas komplikācijas.

Jaundzimušo periodā dažiem citiem apstākļiem var būt pazīmes vai simptomi, kas līdzīgi tiem, kas novēroti Hiršprungas slimības gadījumā. Šie apstākļi ietver resnās zarnas sašaurināšanos (atrēziju), izraisot zarnu aizsprostojumu; īslaicīgs stāvoklis, ko sauc par mekonija spraudņa sindromu; Mekonija zarnu obstrukcija, stāvoklis, kas izplatīts cistiskās fibrozes gadījumā, kad mekonijs bērna zarnās ir neparasti biezs un lipīgs, izraisot zarnu aizsprostojumu. ileālā atrēzija. Dažreiz nekrotizējošs enterokolīts var izraisīt līdzīgus simptomus kā aganglioze.

Diagnostika

Par agangliozes diagnozi var aizdomas, pamatojoties uz fizisko pārbaudi, pilnīgu pacienta un ģimenes anamnēzi, raksturīgo simptomu noteikšanu un dažādiem specializētiem testiem. Lielākā daļa cilvēku (85-90%) tiek diagnosticēti agrā bērnībā. Pirmais simptoms parasti ir nespēja iziet cauri mekonijam. Vēlamais diagnostikas rīks Hiršprungas slimībai ir taisnās zarnas aspirācijas biopsija. Biopsija ietver ķirurģisku mazu skarto audu parauga noņemšanu un pārbaudi mikroskopā. Ganglija šūnu neesamība apstiprina diagnozi.

Papildu testi, ko var izmantot, ir vēdera dobuma rentgens, kas var atklāt zarnu aizsprostojumu, anorektālā manometrija, kas ietver balonu un spiediena devēju izmantošanu taisnās zarnas stāvokļa un funkcijas novērtēšanai, un kontrasta vai bārija klizma, kas ietver kontrastvielas lietošanu taisnās zarnās. zarnas. Kontrastviela ir viela, ko izmanto, lai uzlabotu struktūras vai ķermeņa daļas izskatu uz rentgena. Pēc kontrasta klizmas izmantošanas taisnās zarnās tiek veikts rentgens, lai novērtētu resnās zarnas veselību un darbību.

Ja papildus agangliozei ir arī citas novirzes, iespējams, ka traucējumi rodas hromosomu patoloģiju vai ģenētiskā sindroma dēļ. Cilvēki ar vairākām novirzēm jāpārbauda ģenētiķim, lai mēģinātu noteikt pamata diagnozi..

Standarta procedūras

Gandrīz visos gadījumos Hirschsprung slimības ārstēšanai nepieciešama operācija, lai noņemtu resnās un / vai taisnās zarnas daļu, kurai trūkst normālas nervu attīstības, un savienotu abus veselos galus kopā. Ir trīs standarta ķirurģiskas procedūras, kas paredzētas šī traucējuma labošanai. Procedūras izvēle ir atkarīga no ķirurga apmācības un pieredzes. Katra procedūra noņem skarto daļu un veselīgo zarnu daļu atkal piestiprina taisnās zarnās, pabeidzot tā saukto "vilkšanas" procedūru. Pašlaik lielākā daļa procedūru tiek veiktas vienā solī..

Ja mazulis ir dzimis priekšlaicīgi, viņam ir mazs dzimšanas svars vai viņš ir smagi slims, ķirurgs var ieteikt vecākiem daudzpakāpju stratēģiju. Vispirms ir jāizveido pagaidu kolostomija, kurā veselīgā gala zarna, kas atrodas virs skartās zarnas, tiek nogādāta vēdera virsmā, izveidojot stomu. Caur šo atveri jeb "stomu" zarnu saturs tiek izņemts speciālā maisiņā un noņemts. Pēc kāda laika tiek veikta otrā posma “vilkšanas” procedūra, kad stomu var aizvērt. Lielākajai daļai bērnu ar traucējumiem nav nepieciešama kolostomija vai ileostomija.

Saskaņā ar medicīnisko literatūru lielākajai daļai bērnu pēc veiksmīgas operācijas ir labāka dzīves kvalitāte. Dažiem bērniem pēc operācijas var būt nepieciešama zarnu ārstēšana. Retos gadījumos dažiem bērniem var būt nepieciešama otra operācija.

Prognoze

Ilgtermiņa rezultāti, par kuriem ziņots pēc Hirschsprung slimības galīgas ārstēšanas, ir pretrunīgi. Daži pētnieki ziņo par augstu apmierinātības līmeni, bet citi par nozīmīgiem aizcietējumiem un nesaturēšanas gadījumiem. Kopumā vairāk nekā 90% pacientu ar slimību ziņo par apmierinošiem rezultātiem; tomēr daudziem pacientiem zarnu darbība tiek traucēta vairākus gadus, pirms tiek noteikta normāla atturība. Aptuveni 1% pacientu ar traucējumiem ir novājinoša nesaturēšana, kurai nepieciešama pastāvīga kolostomija.

Kopējā resnās zarnas aganglionoze ir saistīta ar sliktāku prognozi: 33% pacientu ir pastāvīga nesaturēšana, un 14% nepieciešama pastāvīga ileostomija. Pacientiem ar saistītām hromosomu patoloģijām un sindromiem ir arī slikta prognoze.

Apmēram 75% gadījumu Hiršprunga slimība attiecas tikai uz taisnās zarnas mezglu. Aptuveni 60% bērnu ar šo slimību ir blakusslimības, sākot no vieglas līdz smagas. Oftalmoloģiskās problēmas skar 43% bērnu, 20% ir iedzimtas uroģenitālās sistēmas anomālijas, 5% ir iedzimti sirds defekti, 5% ir dzirdes traucējumi un 2% ir centrālās nervu sistēmas patoloģijas.

Raksti Par Holecistīts